Про синдром Дауна⁠⁠

Тут был пост о том, что женщина родила ребёнка с синдромом Дауна, отказалась от него в роддоме и через суд добивается снятия финансовых обязательств перед ним из-за того, что врачи не выявили патологию ещё во время беременности(ссылку не могу найти).И там было много комментариев по поводу этих врачей,  скрининги и тд. Расскажу свою историю.

К беременности мы подошли с мужем с умом. Сдали все анализы, я начала пить витамины. О беременности узнали на второй неделе, а на третей мы уже мчались на приём к гинекологу. Врача выбрали по рекомендации, она работает в частной клинике и сообщила, что все Документы для роддома они готовят, поэтому в женскую консультацию на учёт можно не вставать, чему я была рада(так мне было удобнее).

И так, пришло время делать скрининг. Сделали мне его на 12 неделе. По узи врач сказал, что все хорошо, осталось ждать результаты крови. Результаты всех анализов мне приходили на почту, поэтому результаты скрининга я увидела раньше, чем врач. Результат: повышенный риск синдрома Дауна. По крови был 1:40, но из-за того, что по узи было все нормально и мой возраст меньше 30, общий результат был 1:167 по программе Prisca. ХГЧ был в 3 раза выше нормы. Я в панике звоню врачу, а она говорит мне, что все нормально: «ПО УЗИ ЖЕ РЕБЁНОК НОРМАЛЬНЫЙ! Ну а если ты так переживаешь, то можешь сходить на узи в роддома *такой-то или такой-то* и перепроверить через пару недель.» Она отправила меня на узи! Пока я пыталась дозвониться до роддома, муж нашёл в интернете, что есть Неинвазивный Пренатальный скрининг(НИПС или Panorama test), про него можно погуглить. Стоит от 25 тысяч, но точность результата 99,9%. Прямо в этот день я поехала его сдавать. Когда информации мало, конечно мы лезем в интернет, если и там ничего не находим, идём на форумы. Я начиталась историй о том, как врачи говорили, что ребёнок даун, а рождался совершенно здоровый. Меня тогда это успокаивало.

Дозвонилась в один роддом, там мне сказали, что узист в отпуске, будет только через 2 недели(да, как раз, как мне сказала мой врач, но я не могла терпеть), я позвонила во второй, объяснила ситуацию и меня отправили в отделении пренатальной диагностики, где мне сказали не делать просто узи, а переделать скрининг полностью, благо срок ещё позволял. На следующий день уже мне делают повторный скрининг и тоже отмечают, что по узи никаких патологий не обнаружено. Сказали, что если что-то будет не так по крови,то позвонят мне. Это была пятница. В субботу я говорила со своим врачом, она почти клялась мне, что мой ребёнок здоров! На вопрос о причине такого высокого хгч, ответила, что не знает и вообще такое впервые видит! *Facepalm* Отличный ответ врача!

В понедельник мне сообщили о высоком риске СД на повторном скрининге и записали на консультацию к генетику на следующий день. Вечером того же дня я получаю результат НИПС, где написано, что вероятность синдрома Дауна 99,9%. Результат НИПС хоть и достоверен, но не является показанием для постановки диагноза. Поэтому всех кто попадает в высокий риск отправляют на инвазивные пренатальные диагностики, моем случае была биопсия хориона( опять же благо срок позволял. Хорошо не стала ждать 2 недели! ), дабы исключить мазаицизм плаценты и если будет принято решение о прерывании беременности, в папке собранных бумаг должны быть результаты именно инвазивного теста(конечно это тот ещё ужас...).

На учёт в женскую консультацию встать тоже пришлось срочно. Там врач, видя мои результаты скринингов(до биопсии),отметила: «Простужалась во время беременности? Вон у меня девочка была, тоже простужалась и такие же результаты были.» *Facepalm* Я не врач, но даже я знаю, что лишняя хромосома не появляется из-за орви.

По биопсии результат был тот же- синдром Дауна.

Я вообще к чему это все пишу. Врач отделения диагностики, делая узи, сказал, что хромосомные патологии очень коварны, не всегда видны на узи и большой процент таких детей «здоровы» на экране. И если бы я поверила тогда своему «мега опытному» врачу, то так и не узнала бы о диагнозе ребенка . И она точно не взяла бы ответственность за свою ошибку, ведь даже когда я сообщила о всех результатах, ответила только «Очень жаль», забыв о том, как уверяла меня, что ребёнок здоров.

Сейчас я понимаю:

1. обычные скрининги не информативные. Даже при риске 1:40 всегда будут 39 женщин, которые будут кричать «у меня был высокий риск и родился нормальный ребёнок», но одна женщина, возможно, будет корить себя, что не пошла на доп обследования, начитавшись глупых форумов.

2. никакой скрининг, блага цивилизации и современной медицины не спасут от незнания врача.

3. Нужно перепроверять все! Доверять своим внутренним беспокойствам. Жизнь и здоровье дороже.