«Сначала ямочка на затылке, потом голова легла на плечо»: врачи спасли сибиряка с исчезающим черепом⁠⁠

Алексей Евсюков показывает модель, которую делали с помощью 3D-печати

Докторам известно только о 200 случаях этого заболевания

В конце октября врачи Федерального нейрохирургического центра в Новосибирске спасли 58-летнего мужчину с редчайшим заболеванием — синдромом Горхема — Стоута, который приводит к разрушению костных тканей.

У Александра Толстикова из Ордынского района сначала появилась небольшая ямочка на затылке, а чуть позже затылочная кость у него просто исчезла. В медицинской науке описано всего 200 случаев такого заболевания, но ни одного случая с такой локализацией — в затылочной кости — ранее в литературе описано не было.

Александр Толстиков из Ордынского района Новосибирской области жил со своей «маленькой болячкой», как он её называет, примерно с 2013 года — у него появилась небольшая ямочка на затылке. Потом она постепенно росла, но к врачам Толстиков обращаться не стал. Сделал это только тогда, когда «голова упала на плечо».

«Я не знаю, как она появилась. Была маленькая ямочка, стала побольше, а потом голова у меня легла на плечо. Ел лёжа, в туалет не сходить, можно сказать. Не желаю этого никому», — рассказал корреспонденту  Александр Толстиков.

В июне 2018 года он обратился в нейрохирургический центр с жалобами на выраженные боли в шейном отделе позвоночника, его также беспокоило то, что он не может делать активных движений и просто поворачивать головой. Врачам сложно было поставить диагноз, потому что он является диагнозом-исключением: нужно сначала провести различные генетические, гистологические, биохимические исследования, чтобы исключить спектр редких заболеваний. Подтверждений ничему другому не нашли, поэтому поставили такой — «синдром Горхема — Стоута».

Владимир Климов показывает снимки, на которых видно отсутствие затылочной кости

Синдром Горхема — Стоута — очень редкое заболевание, которое впервые упоминается в 1955 году. Сейчас описано 200 случаев по всему миру. Оно сопровождается рассасыванием костной ткани на разных участках тела: это могут быть любые кости, например плечевая, бедренная или кости таза. Крайне редко встречается в области свода черепа, а в основании, как у пациента из Ордынского района, раньше не встречалось: не удалось найти ни одного описанного случая в литературе.

Причины происхождения синдрома не известны. По одной из теорий, это генетический дефект. У Толстикова это заболевание не было врождённым — оно проявилось после 50 лет. Врачи связывают это с нарушением сосудистой проницаемости: кость рассасывается, а новая не создаётся.

«На рентгенограмме мы увидели отсутствие затылочной кости, которое бывает после операций или воспалительных процессов, таких как менингит, чего у пациента не было. И у него произошло смещение второго и третьего позвонков шейного отдела: не держится голова, нет опоры», — вспоминает историю болезни Александра Толстикова врач-нейрохирург, заведующий спинальным отделением Федерального центра нейрохирургии Владимир Климов.

Поскольку описания такой патологии не было, то и метода лечения тоже — врачи советовались с коллегами из России и докторами из-за рубежа и изобрели свой. «Проблема была в том, что пациенту нужно сначала выпрямить деформацию позвоночника, чтобы голова была не на боку, закрепить в правильном положении, чтобы он смог ровно ходить и прямо смотреть. Конструкция обычно подразумевает крепление позвонков к затылочной кости, а в данном случае её нет. Поэтому стандартная схема лечения не подходила», — описал проблему Климов.

Нейрохирурги действовали в два этапа, которые заняли три месяца. Сначала на два месяца пациенту наложили галотракцию с помощью специального аппарата — это позволило сделать позвоночник ровным. После этого изготовили металлическую конструкцию из сплава титана и никеля со стержнями, которая заменяет затылочную кость и соединяется с позвоночником. Операцию делали по вживлению конструкции 7 человек в течение 8 часов.

«Нужно было учитывать много моментов, потому что рядом располагался головной мозг и очень важные отделы спинного. И установить конструкцию так, чтобы она не мешала жизнедеятельности пациента в дальнейшем», — поясняет врач-нейрохирург Алексей Евсюков.

Так как лечения этой болезни не существует, задачей нейрохирургов было остановить её развитие. Если бы операцию не сделали, то деформация прогрессировала бы и в итоге могла бы затронуть спинной мозг — это могло парализовать Александра Толстикова, говорят врачи. Как правило, такие пациенты могут погибнуть, оттого что у них перестаёт работать дыхательная мускулатура. После операции за Толстиковым продолжат наблюдать.

«Сейчас я как горный орёл. Большое спасибо врачам. Залатали, и всё. Я до этого улыбался и сейчас улыбаюсь», — радуется сам пациент.

Источник