Как я плевал в банку, чтобы познать себя⁠⁠

Текст возник после поста https://pikabu.ru/story/kak_ya_delala_test_dnk_6553459 где пикабушница  обошла стороной весь потенциал теста.

ДНК-тест всегда был жутко дорогим. Но где-то в начале двадцать первого века он стал модным среди богачей. Потом среди среднего класса США, чуть позже открылись центры, куда любой мог послать ДНК и за три тысячи все тех же американских долларов узнать вероятность своего облысения в старости и другие не менее важные данные.

Спустя какое-то время эти данные (по слухам) стали лакомым кусочком для рекламщиков и, не смотря на то, что анализ ДНК был все так же дорог, огромные корпорации вкладывали деньги в этот бизнес. Так, например, жена Сергея Брина, открывшая самый попсовый генетический сайт 23andme, снижала цены с 2500 до 399, а после и до 100. По тем же слухам, исследования стоят все так же дорого. А разницу в сумме покрывают рекламодатели, уж очень дороги им данные ДНК- тестов.

В день ДНК — 25 апреля — бывают нехилые скидки, так что можно получить обзор своих генов меньше, чем за сотню баксов. Этим я, собственно, и воспользовался.

Жена Брина присылает тебе трубень в коробке, ты ее вынимаешь, плюешь в нее пару десятков раз, закрываешь, дальше слюна (а в ней буккальный эпителий со щеки) смешивается с загадочной жидкостью в пробирке и несколько месяцев она сохранно может путешествовать в самых суровых почтовых условиях. Главное прозрение на этом этапе — за доставку и отправку ты не платишь — все входит в сто баксов. Причем, доставка идет FedExом с возможностью отследить маршрут и сопереживать французским пограничникам, которые недоумевая вертят коробку в руках и ставят в примечании “задерживается до выяснения причины.”

Главное разочарование для тех, кто в СНГ — слюна на почте считается частью тела и ее нельзя посылать заграницу, т.к. высылка донорских органов запрещена. То есть плюнуть в капиталистические страны не разрешат.

В определенный момент приходит письмо о том, что слюна добралась до лаборатории, и это уже успех. Прочитав пару сотен негативных отзывов я понял, что у некоторых людей слюна не доходит, или они посылают ее открытой, или посылают свою мочу вместо слюны и негодуют, почему ее не анализируют. Дальше дело за лабораторией. Процесс извлечения буковок из слюны долгий (мне написали до 3 месяцев) и, чтоб пользователь не скучал, тебе пишут о статусе твоей пробы и что с ней делают в данный момент, а также сколько это будет продолжаться.

Мою ДНК проанализировали за две с половиной недели, что очень шустро. Отчет пришел утром во вторник, я в полусне открыл его и увидел замечательную новость: у меня 277 совпадений с геном неандертальца, это больше чем у 53% пользователей 23andMe.

Наверное, максимальный балл в шкале неандертальства получил чувак, посылавший свою мочу. Но он, к сожалению, об этом не узнает.

Ниже мне объясняют, что это совсем не обидно, просто некоторые куски ДНК я унаследовал от своих праотцов. Например, говорит мне 23andme: “твой исполинский рост — 1.79 — это результат того, что ты недоэволюционировал и теперь ходишь и на всех смотришь свысока.

Дальше по гаплогруппе рассказывают, как предки из Африки разбежались по миру. Все интерактивно, со ссылочками на исследования, но, если честно, не вызывает доверия. Я таких тестов 50 штук наделать могу, вы докажите, что именно мою слюну обработали. Пока сомнения в идентичности, от этой инфы нет пользы, правда же?

Статьи в интернете с громкими названиями добавляют скепсиса. Близнецы сдавали тесты и получили не идентичные результаты. Гик послал свою слюну два раза и получил 84 отличия в результатах. Да, это было 84 отличия из десятков миллионов данных, но вдруг они были очень важными? Те самые гены, о которых и хотел узнать. Набравшись интернет-скепсиса я пошел листать дальше.

Зашел посмотреть, откуда они думают я родом. И оказалось, что на 99% я — европеец. Для сравнения полазил по реддиту, и вот справа отчет другого чувака, с менее скучным результатом.

“Наверное, случайно заполняют”, — подумал я. Хотя кит я заказывал в Швецию на другое имя и ничего не заполнял в анкете. Я потыкал еще и дошел до городов. Мне показали, что мои предки, вероятнее всего, из Самары.

Учитывая, что я жил в Харькове всю жизнь, это показалось довольно странным. Позвонил родителям, порылся в архивах и вспомнил, что прадед был из Самары (бывший Куйбышев), нашел его имя в архивах репрессированных.

Даты добавляют уверенности.

Данные стали казаться правдоподобней. В настройках очень-очень глубоко запрятан ползунок консервативности данных. По умолчанию идет сравнение характерных участков ДНК людей определенного региона и если 50% данных совпадает — вам выдадут этот регион. Если выставить максимально консервативные данные, то чуть изменится распределение предков.

Еще в дополнение есть сервис поиска родственников по их же базе, даже с картой, куда они все разбежались.

У меня нашлось пару сотен четырехюроднокисельных родственников, но это скукота.

И это все? За это платить 100 долларов? К моему удивлению, в русскоязычном интернете мало статей, где люди в исследовании пошли дальше. А ведь тут начинается самое интересное.

Сайт хранит ваш геном (ну не весь, просто около 500к самых популярных SNP) в обычном текстовом файле. Надеюсь, уже скоро можно будет взять и просто скачать себя на диск С и на смертном ложе передать внучку флешку с геномом и сознанием, а потом в 2562 году бодренько вылезти из пробирки. Но пока этот файл весит под шесть мегабайт и выглядит как 600к столбцов примерно такого вида:

23andme слегка прижали FDA и не разрешили выдавать медицинскую информацию в том объеме, что он давал раньше. Теперь там за дополнительные 125 долларов могут дать какую-то абсолютно ненужную информацию о здоровье, а вот сырые данные они готовы отдать под нашу ответственность и откреститься от интересных рекомендаций. Поэтому, давайте нырнем в интернет и удивимся миллионам сервисов по анализу вот этих сырых данных ДНК. Да что там сервисов, я насчитал десяток с лишним сайтов, которые предлагают похожие на 23andme услуги и даже нашел классический китайский клон https://www.23mofang.com (теперь ясно как по китайски “andme”)

Но давайте ближе к сервисам. Что можно сделать с сырыми данными?

Больше всего мне понравился сервис Genomelink . Отчеты оформлены стильно, процесс загрузки данных секундный. Доска разделена на пять категорий

(сверху Food, Personality, Intelligence, Physical Traits, Sports)

В каждой категории куча карточек, о которых можно подумать “што, есть ген, отвечающий за это?”

И если вам кажется смешным существование гена чувствительности к запаху яблок, то остальные доски страшно открывать. Пару картинок особо сочных показателей оттуда:

Экстраверсия, одиночество, умение распознавать эмоции, склонность к гедонизму и сопротивление мгновенным удовольствиям.

Абсолютность слуха и способности к музыке — это разные гены, и они могут очень сильно отличаться и создавать вот такие каверзы, как у меня. А еще есть ген, отвечающий за то, насколько правильно ты произносишь слова, не коверкаешь ли ты их и как читаешь.

Следующую страницу приведу всю, она идеальна. Не могу ничем пожертвовать.

Можно узнать ТОЛЩИНУ БРОВЕЙ, настолько сильно ты поддаешься загару, будет ли у тебя животик и нависающее веко. Сон, усталость от работы — да это набор лучших отмазок! Можно распечатать и нести начальнику.

“Извините, вы видите у меня ген отвечающий за долгий сон, из-за него я проспал. “

Причем, большинство данных, на вид, — полная ересь британских ученых, да? Но можно кликнуть на любую из иконок и, кроме того, что там будет краткое описание и результаты для тебя:

там еще можно найти огромный список генов и научных статей к ним, которые и объяснят, откуда такие выводы:

Например, у меня есть снп rs613872 с генотипом TT, который согласно этой статье https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29970889 отвечает за чувствительность к изоляции.

Для меня результаты более чем релевантны: я наконец понял, почему не люблю яйца, почему борода растет у меня, как у Гомера Симпсона, и откуда та самая безответная любовь к мясу.

https://sequencing.com дает пару неплохих отчетов в узконаправленных, более жизненных, категориях. Например, в категории “спорт” он показывает склонность к упражнениям на выносливость и силу (возможно, речь о врожденном Vo2Max).

На этом сервисе заканчиваются красивые картинки. Дальше — привет 1997й год, страшный УИ и полное ощущение, что ты делаешь лабораторную работу для бухгалтеров на каком-то дополнительном занятии в школе.

https://promethease.com/ этот сервис прогоняет снипы ДНК по базе известных снипов, и буквально подписывает их. То есть, из 600к снп у вас выходит база в 40 тыщ. Что с ней делать? Фильтровать конечно. Фильтров целая куча. Три основных: количество источников, в которых упомянут этот снп, частота появления его у населения и субъективная оценка крутости от участников снипопедии.

Тут можно найти абсолютно любые сумасшедшие гены, из-за которых ты чувствуешь себя персонажем онлайн-игры. Написано все довольно сложным медицинским языком, но разобраться можно. Например, у меня очень сильно понижена вероятность рака груди. Надеюсь, показатели сравнивали среди мужчин.

Из безумных генов, которые можно найти:

https://www.snpedia.com/index.php/Rs72921001 ген, при котором у кинзы ощущается вкус мыла

https://en.wikipedia.org/wiki/Rs1800955 постоянный поиск новизны

rs6311 и rs6313 — SNP в гене HTR2A 13-й хромосомы человека, для которых установлена связь с частотой суицидального и агрессивного поведения.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs333 ген сопротивления СПИДу.

Я провел пару счастливых часов, изучая собственные гены и делая заметки. Но, думаю, вполне очевидно, что эти данные несут ознакомительный характер, не сильно влияя на жизнь. Т.е. узнав, что у меня есть ген малой зависимости от кокаина, я не побегу его нюхать (шутка, конечно побегу).

Но если вероятность сгореть на солнце в пять раз выше, чем у других, и это похоже на правду, — как тут не задуматься?

Просто из-за того, что данные выглядят как диагнозы, многие люди пугаются и идут во все тяжкие, хотя буквально каждые пять минут тебе напоминают, что это вероятности. Например, возьмем снп “ямочки на подбородке”, пусть вероятность ямочки 82%. Это значит, что она очень вероятно может у вас быть, ведь у 82 исследованных людей из ста она была, но были же и 18, с этими же снп, и без намека на какие-то скважины на лице.

На этом медицинские сервисы, которые мне понравились, закончились. Дальше пошли генеалогические. Я загрузил данные в два самых популярных — myheritage и familytreedna, и они выдали мне абсолютно другие результаты.

Myheritage — сайт для создания красивых семейных древ — сделал даже целый ролик с музыкой

и выдал примерно следующее

Очень любопытные результаты, не относящиеся особо ко мне. Но самое странное в них то, что это те страны, куда в последние пару лет я ездил путешествовать: Литва/Польша, Черногория, Кыргызстан/Казахастан, и Швеция. Возможно, тот факт, что в каждой из стран приходилось до полусмерти обжираться национальной едой, изменил мою ДНК до неузнаваемости.

Тогда вновь пришлось нырнуть в англоязычный интернет, чтобы понять, почему 3 фирмы дали разные результаты.

Дело в том, что все они сравнивают СНП по базе “эталонных” ДНК, найденных на территории каждой страны, плюс они сами приезжают и платят за ДНК на некоторых территориях, плюс им посылают свою слюну сотни тысяч юзеров. Это значит, что по большей части это данные сегодняшнего дня, т.е. информация о том, на кого я похож из людей, находящихся в их же базах. Ага, есть ДНК рыжих волос, любовь к джему и пиву, а еще странный ген ненависти к англичанам — да ты из Ирландии! В итоге получается, что перед нами какое-то подобие нейросети — чем больше будет картинок авто, тем легче она опознает авто. А пока в базе не достаточно изображений, она картину толстой тетки, которую ты загрузил, может определить как камаз.

Еще целый выводок сервисов предоставляет весьма странные, но подозреваю, что востребованные услуги. Например, составление рационов под ДНК или социальная сеть знакомств по ДНК, шарфы и сумки с вашим ДНК-дизайном. За какие-то жалкие 90 баксов у вас будут чудесные шерстяные носки с вашим геномом.

И кому мало этих сервисов — вот целая вики с сотнями других, все не удалось проверить