Генетические Аномалии⁠⁠

Синдром Юнера Тана

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:

«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома.

Женщина с двумя влагалищами

Хезел Джонс

Хезел Джонс не могла понять, почему в период полового созревания страдала от ужасных судорог и нестерпимых болей. Это оставалось неясным, пока ей не исполнилось 18 лет, и врачи не поставили ей диагноз — два влагалища.

27-летняя светловолосая женщина из Хай-Уикома родилась с аномалией развития матки под названием Uterus Didelphys — это значит, что у неё две матки и две шейки матки. Вероятность такого случая — один на миллион.

Хезел обратилась к врачу после того, как её парень сказал, что её половые органы отличаются от половых органов других женщин. Хезел говорит, что её состояние не доставляет ей неудобств, несмотря на то, что пришлось дважды потерять девственность.

Гипертрихоз

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

Синдром Марфана

Синдром Марфана — заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема — искривление позвоночника.

Мальчик с дополнительной нитью в ДНК. Элфи Кламп

Двухлетний мальчик стал единственным человеком в мире с диагнозом дополнительной нити в ДНК. Элфи Кламп родился слепым и с тяжёлой формой инвалидности, что заставило врачей выполнить ряд тестов, которые показали, что его седьмая хромосома имеет дополнительную нить, что ранее никогда в мире не встречалось.

Врачи разводят руками: аномалия настолько редкая, что даже не имеет названия. Также врачи не имеют ни малейшего представления, увеличит или уменьшит это продолжительность жизни мальчика.

Его родители, Джемма и Ричард Кламп, поняли, что с их сыном что-то не так только тогда, когда привезли его домой из роддома. Мальчик перестал дышать, его губы посинели, и он был немедленно доставлен в больницу. Врачи обнаружили дополнительную нить ДНК, когда ему исполнилось шесть недель.

Индийский мальчик с лишними конечностями на груди

В 2010-м году индийский мальчик, родившийся с восемью конечностями и потому почитавшийся в своей стране, как бог, перенёс операцию, которая дала ему шанс на нормальную жизнь. На момент операции ему было семь лет.

Дипак Пасван родился с сиамским близнецом-паразитом на своём животе — таким образом, у него было две ноги, две руки и одна голова. Индуистские паломники посещали его дом в северном штате Бихар, чтобы поклоняться ему, как воплощению бога Вишну, часто изображаемого с многочисленными конечностями.

Семье Дипак такое внимание к сыну, мягко говоря, не понравилось, и они обратились за помощью к людям, чтобы собрать денег на операцию по удалению лишних конечностей, и в больнице в южном городе Бангалоре им предложили сделать операцию бесплатно.

Новаторская хирургическая операция стоит около £50 000 — собрать такую сумму бедной семье было невозможно. К счастью, четыре часа изнурительной работы увенчались полным успехом.

Мужчина с тремя ногами и двумя сердцами. Джордж Липперт

Джордж Липперт родился в Германии в 1844-м году с тремя ногами и двумя функционирующими сердцами. Последнее, правда, не было известно до вскрытия его тела в 1906-м году. Его третья нога была полностью сформировавшейся, и на ней даже был дополнительный палец — в общей сложности у Липперта было 16 пальцев на ногах. Функциональной нога не была, ходить с её помощью мужчина не мог. Сам он заявлял, что на неё можно было опираться так же, как на другие ноги, пока он случайно её не сломал.

В начале своей карьеры Джордж был известен как «единственный в мире трёхногий человек», он даже работал в цирке П. Т. Барнума. Есть свидетельства, что он был не самым приятным человеком и не лучшим партнёром по бизнесу. Существует очень мало его фотографий — до наших дней сохранилась только одна.

Основным конкурентом Липперта был Франческо Лентини: его судьба была более успешной — он прожил долгую жизнь, женился и воспитал двух детей, а умер в 1966-м году в возрасте 78 лет.

Родился Франческо в 1889-м году в Сицилии с четырьмя ногами, но четвёртая конечность была развита настолько слабо, что использовать её он не мог и потому считался трёхногим человеком. Третья его нога была полностью функциональной. В общей сложности у него тоже было 16 пальцев на ногах, а также два рабочих пениса.

Географический язык

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» — десквамативный глоссит.

Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.

Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.

Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

Конгенитальная миотония

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония — из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.

Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.