Очень странные болезни
Самые странные болезни - это болезнь Моргеллонов, синдром Котара, синдром Элерса-Данлоса, болезнь Урбаха-Вите и др.
Болезнь Моргеллонов
Вообще, это не вполне корректное название, подхваченное российскими СМИ. На самом деле болезнь имеет название Morgellons. Она относится к дермопатиям. Больные жалуются на то, что по их телу ползают и кусаются всевозможные насекомые или черви; часто можно слышать от пациентов и то, что под своей кожей они находят некие волокна. Интересно, что при этом на теле людей действительно могут появляться язвы и жжение (возможные последствия расчесывания), больные испытывают мышечные судороги и боль в суставах.
Ряд исследований показал, что никаких организмов и насекомых на теле или под кожей у таких людей нет, как нет и таинственных волокон, которые они демонстрируют для доказательства своей болезни (волокна являются всего лишь нитями одежды больных). Поэтому специалисты сделали вывод, что «болезнь Моргеллонов» имеет психогенную природу, и большинство врачей относят ее к так называемому дерматозойному бреду.
Синдром Котара
Характеризуется как «нигилистически-ипохондрический депрессивный бред в сочетании с идеями громадности». Некоторые специалисты говорят об этой болезни как о некоей обратной стороне бреда величия. Дело в том, что в отличие от больных манией величия больные синдромом Котара говорят о себе как о крайне негативных, но в то же время весьма «грандиозных» людях – например, как о самых ужасных преступниках всех времен и народов.
Иногда у больных появляются идеи того, что они давно умерли, что организм их уже сгнил и теперь их ждут жесточайшие наказания за то зло, которое они причинили человечеству.
Синдром Котара может «сочетаться» с психотическими формами эндогенных депрессий, шизоаффективных расстройств, проявляться в старческих депрессиях и психозах.
Синдром Элерса-Данлоса
А вот эта болезнь к психике отношения не имеет и относится к группе наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена (белка, обеспечивающего тканям организма прочность и эластичность). В зависимости от степени мутации заболевание может почти не мешать жить, а может быть смертельно опасным.
Основные симптомы болезни – сильно гнущиеся суставы, гладкая и эластичная, сильно повреждающаяся кожа, нетипичное заживление ран и формирование шрамов, мелкие и хрупкие кровеносные сосуды. Сустав плохо прикреплены к костям, поэтому такие люди склонны к постоянным вывихам, растяжениям, деформациям и разрывам мягких тканей.
Синдром Элерса-Данлоса / ©Flickr
Болезнь Урбаха-Вите
Хотя по праву это заболевание можно назвать и синдромом «храброго льва», которому хитрый Гудвин перелил смелости. Это очень редкое генетическое заболевание, главный симптом которого – почти полное отсутствие страха. Впрочем, так, скорее, считалось ранее, недавние же исследования показали, что напугать таких людей все-таки можно… используя при этом ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа (около 35%).
Но отсутствие страха – вовсе не причина заболевания, а его следствие. Дело в том, что у пациентов, пораженных этой болезнью, разрушается миндалевидное тело мозга, отчего и наблюдается полное бесстрашие.
Есть и другие симптомы, которые при этом сильно варьируются. Например, хриплый голос, поражения на коже и рубцы (видимо, вследствие постоянных повреждений, которые появляются благодаря «отсутствию страха»), морщинистая кожа, папулы вокруг век. Все это – следствия уплотнения кожи и слизистой оболочки.
Сопровождающих симптомов может и не быть совсем.
С момента открытия заболевания в медицинской литературе зарегистрировано менее 300 случаев его проявления. Интересно, что четверть всех заболевших проживали в Южной Африке. Большинство пациентов голландского, немецкого и койсанского происхождения.
Синдром Стендаля
Складывается ощущение, что некоторые болезни – это дело рук какого-то злобного и весьма саркастического существа. Синдром Стендаля – психическое расстройство, которое характеризуется частым сердцебиением, головокружением и галлюцинациями, появляющимися у человека, когда он находится под воздействием произведений изобразительного искусства. Поэтому нередко с такими «пациентами» приходится работать в первую очередь сотрудникам музеев и картинных галерей. Иногда симптомы могут проявляться и в те моменты, когда человек находится среди живописных природных ландшафтов или видит очень красивых людей.
Синдром получил название в честь французского писателя XIX века Стендаля, который в книге «Неаполь и Флооренция: путешествие из Милана в Реджио» описывает свои ощущения от визита во Флоренцию так: «Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, мне показалось, что иссяк источник жизни, я шел, боясь рухнуть на землю… Я видел шедевры искусства, порожденные энергией страсти, после чего все стало бессмысленным, маленьким, ограниченным; так, когда ветер страстей перестает надувать паруса, которые толкают вперед человеческую душу, тогда она становится лишенной страстей, а значит, пороков и добродетелей».
Каменные мышцы
Или фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП). Это очень редкое и тяжелое генетическое заболевание, основной симптом которого состоит в том, что мягкая соединительная ткань – мышцы, сухожилия и связки – постепенно превращается в кость. Обычно начинается в возрасте примерно 10 лет и прогрессирует с годами.
Детей, рожденных с ФОП, отличает одна характерная особенность – патология большого пальца ноги, когда одна или несколько фаланг пальца искривлены вовнутрь и в нем иногда не хватает сустава. Этот злосчастный палец и дает 95% вероятности того, что ребенок болен фибродисплазией. Еще одним распространенным видом обострений является появление под кожей (на шее, спине, предплечьях) ребенка уплотнений неопределенного характера размером от 1 до 10 см.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая / ©Flickr
Синдром Алисы в стране чудес
Или микропсия. Является дезориентирующим неврологическим состоянием, проявляющимся в том, что человек воспринимает все окружающие его предметы пропорционально уменьшенными.
Синонимы названия синдрома – «карликовые галлюцинации» или «лилипутское зрение». Несмотря на то, что речь все время идет о зрении, с глазами у таких людей все в порядке, их проблема психологического характера. Это же подтверждает и то, что микропсия затрагивает не только визуальное восприятие, но и слух, осязание, а иногда и собственное изображение тела на бумаге. Синдром проявляется даже тогда, когда глаза закрыты.
Синдром чужой руки
Это сложное психоневрологическое расстройство, характеризующееся тем, что одна или обе руки действуют сами по себе, отдельно от «хозяина» и независимо от его желаний. Иногда встречается у эпилептиков. Впервые этот синдром наблюдал немецкий невролог Курт Голдьштейн у пациентки, левая рука которой во время сна… начала душить ее обладательницу. Болезнь возникает вследствие повреждений, которые разрушают передачу сигналов между полушариями мозга. Как известно, для лечения эпилепсии в 1950-х годах практиковали рассечение соединений полушарий. Эпилепсия действительно прекращалась, но возникал синдром чужой руки.
Синдром Элерса-Данлоса, часть 2
И снова всем привет!
Продолжаю историю изучения своей болезни.
С момента первого поста произошло несколько вещей.
Во-первых, я записалась к генетику аж на 27 ноября (ага, уже прошло).
Тем временем, я решила основательно взяться за сердце.
Я купила кардиофлешку, вот такую:
И несколько дней ей игралась. В итоге у меня накопилось немало интересных моментов, типа желудочковых и АВ-экстрасистол, синусовой тахикардии и периодической АВ-блокады.
Начитавшись еще всяких статей, купила пульсоксиметр и игралась с ним тоже. Он в основном показывал хорошую сатурацию, но плохой пульс. Благодаря ему я заметила, что пульс с утра у меня нормальный, около 70, через часик поднимается до 90 и держится до вечера. А вот вечером, чем позже, тем ниже становился пульс, вплоть до 60.
Все это было так интересно, что я решилась сделать Холтера. Забавная штука, если будете ставить, будьте готовы, что места крепления будут ЧЕСАТЬСЯ :)
Увидела в результатах некоторые интересности:
Низкий уровень толерантности к нагрузке - при любом напряжении пульс подскакивает вплоть до 150, сердце норовит выскочить из груди, от этого начинаю задыхаться. А это я всего лишь не быстро поднялась на 4 этажа.
Почти всю ночь идет транзиторная АВ-блокада.
По результатам я решила сделать Эхо-КГ сердца, которая показала... ничего. То есть вообще ничего, никаких отклонений.
Со всем этим добром я дошла до кардиолога, которая заявила, что по всем исследованиям сердце в полном порядке, а некоторые экстрасистолы - это в целом нормально. Повышенный пульс - ну, видимо, вы такая, попейте Анаприлин, должно помочь.
И знаете, произошло чудо, иначе я никак не могу это назвать. Кажется, я успокоилась, даже без таблеток. После посещения кардиолога сердце в состоянии покоя перестало постоянно выпрыгивать из груди, пульс практически нормализовался, за исключением моментов волнения. Правда, есть минус - теперь частенько у меня ощущение, что я его просто сдерживаю, чувство тяжести в груди. В любом случае, это легче :)
В приподнятом настроении стала я ждать визита к генетику. И вот, вчера я-таки до него дошла. Причем, бесплатно, в федеральном генетическом центре! Но это потому, что у меня в карточке был поставлен диагноз.
Сначала мы пообщались, врач рассказал, что существует целый пласт болезней, называемый "дисплазия соединительной ткани". Вариантов очень много. И вот один из этих вариантов - синдром Элерса-Данлоса. Сам он также подразделяется на более пятнадцати типов, в зависимости от гена, в котором произошла мутация. Обычно такой диагноз ставят клинически, по симптомам. Генетический тест делают редко, потому что все 15+ генов проверить сложно и дорого (40-60 тысяч в разных лабораториях). Саму же дисплазию у меня находили в детстве электромиографически.
Мой вариант похож на тип 3 - гипермобильность, а именно врач выделил симптомы:
- бледность кожных покровов
- мягкая, бархатная кожа
- высокое нёбо
- гипермобильность суставов
- переразгибание локтевых суставов
- плоскостопие
- миопия
Также сюда отнес:
- боли в суставах
- мышечные боли
- быстрая утомляемость
- привычный вывих бедренного сустава
Отдельно я спросила про депрессию и тревожность, но врач сказал, что это проявляется обычно при сосудистом типе, а у меня суставный. Так что, вероятно, у меня это от чего-то другого. Видимо, я все-таки сама по себе нервная :)
Также врач расспрашивал о родственниках, у кого какие болезни, кто от чего умер и в каком возрасте. Пришел к выводу, что наследственный анамнез не отягощен подобной проблемой.
Что же в итоге?
Диагноз:
Клинически проблема похожа на синдром Элерса-Данлоса, тип 3 (суставный). Однако пограничный его вариант, многие внешние признаки в легкой форме.
Чем все это грозит:
Обычно у таких пациентов после 40 лет начинается остеопороз и проблемы с камерами сердца.
Но у меня легкий вариант, так что, надеюсь, если это произойдет, то позже и медленнее.
Также проблемы с репродукцией - плод не может нормально закрепиться.
Рекомендации:
Наблюдение у ортопеда.
ЭхоКГ раз в год.
Консультация репродуктолога.
Спасибо за внимание! Надеюсь, вы узнали для себя что-то новое и полезное.
Синдром Элерса-Данлоса, мой опыт
Всем привет!
Часто читаю тут истории людей с различными болезнями, решила поделиться своей.
В тегах не сильна, это мой первый самостоятельный пост, не ответ :)
В детстве мне поставили диагноз синдром Элерса-Данлоса. Вкратце - генетическое нарушение, в разных вариациях влияющее на весь организм за счет нарушения синтеза коллагена. В моем случае это гипермобильность и гиперпластичность суставов, проблемы с кожей.
В принципе, в детстве мне это не сильно мешало. Даже наоборот, удобно быть гибкой маленькой девочкой. Да и спинку можно себе почесать спокойно :)
Выглядело это примерно так (сейчас уже не так красиво получается, да и не такая я уже худенькая :) ):
Однако, время летит, возраст подкрался незаметно. И после пересечения отметки 25 лет болезнь решила дать о себе знать по полной программе.
Что я имею на данный момент:
- гиперпластичность суставов немного уменьшилась в общем, но в частностях стала гораздо хуже. Например, я не могу выпрямить мизинец на правой руке - вот он чуть согнут, а вот он выгнут наоборот:
И в целом можно смириться, но это больно, да и его примеру начали следовать пальцы рядом с ним и на другой руке тоже.
Локти не отстают. Если я опираюсь на руки, то выглядит это так:
- бледная кожа, сквозь которую можно видеть сосуды. И со временем я нахожу их все больше.
Вообще, кожа "мраморная", особенно на руках. Хотела приложить фото, но моя камера не может передать всю глубину цвета.
- Еще про кожу - очень легко появляются синяки. Доходило до того, что я просыпалась каждое утро и находила новый синяк. В основном на ногах, в тех местах, где его сложно поставить: на внутренней поверхности бедер и икр.
- Хватит про кожу. Последние лет 5 я обследую все, что возможно. У меня одышка и сильное сердцебиение (не быстрое, а именно сильное, сердце буквально готово выскочить из груди) после любой нагрузки. Я несколько раз проверила сердце и легкие, никаких проблем не обнаружено...
- А, да, тахикардия - это мое нормальное состояние. Стандартный мой пульс - 90-100. При давлении 100х60.
- Самый ужас - постоянная боль в суставах. Полиартроз. Особенно в бедрах, коленях, пояснице и плечах. Я не могу сидеть на стуле, как все. Если у меня колени согнуты под 90 градусов, то через пару минут эти самые колени начнут жутко болеть, избавиться от этого можно, только выпрямив ноги. К сожалению, это не всегда возможно, например в машине. Приходится каждые пару минут менять положение ног, чтоб хоть немного унять боль. Правое бедро по ощущениям легко выходит из гнезда, возвращать его на место больно. Даже простое упражнение на поднятие ног, лежа на спине, вызывает такой эффект. Да, даже после того, о чем вы подумали.
- Про постоянный хруст в суставах даже и говорить неохота. Абсолютно любое движение может сопровождаться хрустом, часто с болью. Так же, часто бывает так, что сустав болит, пока им не хрустнешь. Особенно в шее.
- Зависимость от погоды. Ноющие боли в мышцах при понижении температуры.
- Кривые зубы и прикус, верхний ряд зубов сдвинут вправо. В последние пару лет сопровождаются хрустом и болью челюсти слева.
- Плоскостопие небольшой степени.
- Миопия -3,75 на оба глаза.
- Частый спутник таких болезней - тревожно-депрессивный синдром. Частые панические атаки сопровождаются физически ощутимым разрастающимся тяжелым комом в груди.
Почти все это проявилось буквально за несколько лет. И вот только месяца 4 назад, благодаря психотерапии, я наконец начала пытаться что-то с этим делать. Да, я слоупок, но мне всю жизнь вдалбливали, что "это не лечится!", "все с тобой нормально, не придуривайся!", "инвалидность хочешь?!". Причем, эти утверждения спокойно сочетались в одном предложении.
Итак, что я делаю:
- Во-первых, психотерапия! Купирование панических атак, восстановление психики и уверенности в себе позволили начать думать о лечении болей.
- Сходила к ортопеду и ревматологу, которые прописали мне препараты для поддержки суставов. Невероятно, но один этот шаг снизил боли в суставах процентов на 50, особенно в спине, я смогла нормально ходить дольше 5 минут. Печально, что по их словам, эти препараты придется пить всю жизнь... А они недешевые :(
- Лечу зубы и прикус. Вот уже почти 2 года. Как-нибудь сделаю пост по этой эпопее, если интересно.
- Сделала лазерную коррекцию зрения. Удивительно, но уже 5 лет все отлично.
- Собираюсь к генетику. Если будет интересно, расскажу, как все прошло.
По итогу могу сказать:
Болезнь не лечится, но поддержка вовремя сэкономила бы мне кучу сил, нервов и денег.
Если видите человека с неестественно выгнутыми суставами, не смейтесь, а пожалейте. Даже если ему не больно сейчас, скорее всего, будет больно позже.
Спасибо за внимание!
У девушки с видео синдром Элерса-Данлоса
Это группа наследственных системных дисфункций соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.
Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды.
Кошка, познавшая всё
Синдром Элерса-Данлоса как воплощение всей бренности бытия
Азиаты умеют удивлять
Синдром Элерса-Данлоса
Синдром Элерса - Данлоса
У этoгo кoтикa cиндрoмoм Элeрca-Дaнлoca - врoждeннoe cocтoяниe, кoтoрoe мoжeт вызвaть нeoбычнo элacтичную и дряблую кoжу из-зa нeдocтaткa кoллaгeнa. Нo бoлeзнь нe пoмeшaлa eму пoпacть в зaбoтливыe руки и cтaть любимым члeнoм ceмьи.