Про даунов, Исландию, аборты, бессердечную статистику и моральную проблему.⁠⁠

Сегодня в горячем висит репост (https://pikabu.ru/story/kazhdyiy_god_v_strane_rozhdayutsya_d...) про Исландию. Смысл в том, что они предлагают всем беременным бесплатный скрининг на синдром Дауна, и в случае положительного результата практически 100% делают аборт - в результате чего в Исландии в год рождается всего 2 дауна. В каментах подняли некоторые справедливые вопросы: а какова надежность этих тестов, и сколько здоровых эмбрионов на самом деле абортировали в результате этой программы?

Меня этот вопрос тоже заинтересовал, и я решил немного изучить вопрос.

Я везде использую слово "даун" безо всякого уничижения, просто так короче, чем писать "ребенок с синдромом Дауна".

Исландской статистики по результатам абортов я не нашел, но на остальные вопросы можно попробовать ответить.

Во-первых, есть статистика вероятности появления СД - она очень сильно зависит от возраста матери. Данные взяты из (Morris и др. 2002):

Из этого графика сразу видна одна из причин, почему врачи советуют рожать до 30. Если в 25 лет вероятность СД составляет 0.07%, то в 41 год - уже 1.5%.

Средний возраст матери при первых родах в Исландии - 27.5 лет. С учетом того, что у них в год рождается около 4000 младенцев, то если бы все роженницы были 27 лет, то безо всякого скрининга это в год дало бы 3 ребенка с СД на страну чисто по статистике - а сейчас у них рождается 2. Но, разумеется, дело в том, что многие рожают и в 35, и в 40, да и 45 в Европе уже обыденное дело. А тут уже вероятность СД возрастает в десятки раз.

Но насколько же надежны сами тесты? Дюбопытные данные публикует Benn и др. (2001). Процент ложноотрицательных (ЛОР) и ложноположительных (ЛПР) результатов также сильно зависит от возраста. Я построил картинку по наиболее надежному ("quad-screening") тесту. Эти тесты сразу на два генетических нарушения - на СД и синдром Эдвардса (трисомия 18). Тут я строю данные по СД, но цифры для обоих заболеваний практически одинаковые. Честно говоря, я был немного удивлен этими цифрами:

Вероятность ложноположительного результата (это когда тест говорит, что ребенок - даун, а на самом деле нет) очень сильно растет с возрастом, и после 43 тест вообще теряет смысл: вероятность ошибки больше 50%, надежнее просто монетку подкидывать. Правда, ложноотрицательный процент сильно падает: так что если в 45 лет тест отрицательный - это значит, что ребенок почти наверняка здоров, а вот если положительный - это еще ничего не значит.

Теперь рассмотрим гипотетическую "идеальную Исландию": все матери делают скрининг и если тест положительный - делают аборт. Вероятность рождения дауна для любой возрастной группы действительно падает почти до нуля: она не превышает 0.7% ни для одного возраста. Но ведь из-за ЛПР могут сделать аборт и здорового эмбриона? Да, и вот эта красная кривая выглядит пугающе:

К сожалению, я не нашел с ходу распределения исландских роженниц по возрастам, только то, что первого ребенка рожают в среднем в 27.5 лет. Предполагая, что второго рожают чаще всего через год-два (а больше двух бывает редко), я из пальца нарисовал примерно такое распределение, с учетом что всего в год рождается около 4000 детей, и не думаю, что радикально ошибся. Я сделал разбивку по пять лет - но нас все равно интересуют только примерный цифры, так ведь?

Предположительное распределение рожениц Исландии по возрастам, получено методом высасывания из пальца.

Ну а теперь можно проделать несложный рассчет.

Тогда безо всякой программы скрининга, в год рождался бы 41 даун.

С программой скрининга в год рождалось бы 2 ребенка с СД (я неплохо угадал с рассчетами - в реальности точно так и есть).

Но при этом с такой программой скрининга в год совершалось бы 152 аборта здоровых плодов из-за ЛПР тестов.

Выводы делайте сами. Возможно, в современных тестах (все-таки с момента публикации 16 лет прошло) процент ЛПР пониже, но тем не менее общий итог примерно такой: рождение нескольких десяткой даунов предотвращено ценой аборта нескольких десятков здоровых эмбрионов.

Литература:

P.A. Benn1, J. Ying, T. Beazoglou and J.F.X. Egan,

Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-identification and double-positive results.

Prenat Diagn 2001; 21: 46-51

J.K. Morris, D.E. Mutton, E. Alberman,

Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome.

J Med Screen 2002; 9: 2–6