Aurinel

Y-хромосома - есть только у мужчин, передаётся только мужчинам. Определяет пол ребёнка. (Да да, за пол ребёнка вся ответственность на мужчине. Когда я разъясняла этот момент южным клиентам, которые жаловались на то, что жена не может родить мальчика, они очень сильно удивлялись и уходили в отрицание.)

Х-хромосома - у женщин их 2 и случайным образом одна из двух достаётся ребёнку, вторая, в случае если рождается девочка, достаётся от отца, у него тоже одна есть. Проблема в исследованиях с Х как раз в том, что мы не знаем, какая из Х перешла в определённых случаях.

За тестами на родство приходят в самых разных случаях: начиная от бабушек не уверенных в том, не нагулян ли внук (самое интересное, что чаще обращаются именно бабушки, от дедушек за всю практику было пара обращений), до делёжек наследства с внезапными "родственниками".

Один из самых запоминающихся случаев был когда дедушка хотел через тест со внуком выяснить, от него ли его дочь. Вот там посредники знатно накосячили и предложили сделать тест по Y хромосоме, которая ни при каком раскладе не могла дать положительный результат, так как внук получил её от своего отца (Это к вопросу почему лаборатория не очень любит посредников и всё равно имеет свой клиентский сервис, консультантов и пункты забора образцов. А так же почему лаборатории нужна схема родства, ведь будь на месте дочери сын - тест бы подошел как нельзя лучше.)

Примерная схема стандартного родства будет выглядеть так (я ещё и художник так себе) :

В этой базовой схеме из 3х поколений уже 4 варианта МтДНК, 2 варианта Y-хромосомы и 6 вариантов Х-хромосомы. Как видно по схеме сверять внука и дедушку №2 по Y-хромосоме занятие бесполезное, она в любом случае будет разная. Каждая стрелка на схеме - родственная связь, при этом, для достоверного исследования нужны "безусловные" связи, не вызывающие сомнения. Например если мы хотим проверить является ли внук биологическим внуком дедушки №1, то нам нужно быть 100% уверенными, что сын №1 является биологическим сыном дедушки №1. Иначе, если бабушка №1 грешила с каким-то дедушкой №3, то у нас выплывет Y3 и поломает всю схему.

Поэтому, если Вам придётся сдавать тест на родство, не надо так:

Ради этого скрина я залезла так глубоко в архивы, что примерно пол часа оттуда не могла вылезти и собрала для вас там всякого))

Что же делать, если по схеме родства не подходят варианты с половыми хромосомами? Делается аутосомный тест. Но с большим "НО". А именно: нужен дополнительный образец, "безусловный родственник", для повышения точности теста. Подходит для этого отец или мать (в зависимости от схемы), так как они отметают большую часть ДНК, не нужную в тестировании, и тогда для подсчёта используется уже другая формула.

Именно в таких тестах часто фигуририрует "мертвый" материал, поскольку чем ближе родственники в схеме, тем точнее результат.

Тем, кто ждал подробностей по поводу образцов из морга:

Как-то утром от чашки кофе меня оторвал звонок: "У нас тут труп год лежит в трупохранилище, что с него на экспертизу можно взять?" Так я узнала, что существуют не просто морги, а трупохранилища.... могли бы как-то помягче назвать... типа "морг длительного пребывания"...

Так вот, с трупа взять можно много. В основном берутся ногтевые пластины (чаще всего не целиком, просто срезаются щипчиками), волосы (с корнем), фрагменты тканей (собственно зависит от состояния трупа). Если сам труп уже похоронен - морг от года до трёх (в зависимости от региона), хранит образцы после аутопсии (вкрытия). Это могут быть гистологические кубы и стёкла, кровь, фрагменты тканей и мышц (зависит от причины смерти,как предполагаемой так и выявленой).

Так же во время событий в Нагорном Карабахе было очень много запросов на идентификацию останков (со слов обращавшихся, местные лаборатории были перегружены), поскольку самостоятельно идентифицировать выданные в качестве родственников тела не представлялось возможным (ну сами представьте, вы бы смогли идентифицировать человека по отдельной конечности или кости?). Кости можно использовать для исследования, как и зубы, если ничего другого нет.

Снова вышло много текста, в следующий раз постараюсь разобрать несколько схем родства из практики и поделюсь самыми странными образцами, которые нам предлагались для исследования.

P.S. Специально для тех, кто думает, что я предвзято отношусь к женщинам, а мужчины у меня все ангелы)

И да, стоит прояснить ситуацию, почему именно 99,9999%, а не 100%. Поскольку существует теоретическая вероятность существования генетического близнеца человека (да, даже если не родственники) принято не ставить 100%. Но вы и сами понимаете насколько ничтожна вероятность столкновения генетических близнецов в такой ситуации.

И так, вернёмся к образцам и сборам.

Стандартный образец - соскоб буккального эпителия (попросту говоря это клетки, которые выстилают слизистую щеки). Стандартный он потому, что его проще собирать и выделять ДНК чем из всех остальных.

Собрать его можно в домашних условиях:

Потребуется: новая упаковка ватных палочек (не открытая ни разу, потому что когда туда вся семья лазает, ДНК уже вагон по всем палочкам) или зонд для забора мазка. Разницы нет, стерильность в этом случае роли не играет, играет роль именно чистота от ДНК.

Перчатки (тоже можно не стерильные)

Ножницы

Бумажные конверты по количеству участников тестов. Конверты следует заранее промаркировать, так как если вы будете это делать уже с образцом внутри - велика вероятность его прорвать и образец будет не пригоден. Для хранения образцов нельзя использовать герметичный пластик, зип пакеты, полиэтилен и тому подобное, поскольку в соскобе содержится большое количество бактерий + влажная среда. Это может привести к образованию плесени и непригодности образца для исследования. Ну и , естественно, конверты изнутри голыми руками не трогаем, образцы от двух людей в один конверт не кладём, иначе получим смешанный профиль и деньги на ветер.

Подготовка к сбору:

За час до забора образцов не едим, пьём только воду, стараемся не курить.

Сам сбор:

1) моем руки, надеваем перчатки

2) вскрываем упаковку ватных палочек, достаём одну.

3) держась за один конец ватной палочки, другим проводим по щеке, с внутренней стороны 10-15 раз, с небольшим нажимом (сильно давить не нужно).

4) открываем конверт и срезаем туда ту сторону ватной палочки, которой водили по щеке.

Таким образом делаем по 3-4 ватных палочки от каждого участника.

Запечатываем конверт (без облизывания конверта, нам не нужен смешанный профиль). Даём образцу просохнуть при комнатной температуре (нагревательные приборы могут вызвать денатурализацию белков, а это нам не нужно).

Всё, Вы великолепны!

А теперь о нестандартных образцах. Список их довольно обширен, но вероятность выделения ДНК может варьироваться, поэтому их условно делят на группы:

1 группа сложности: ногти, ушная сера, зубная щетка, волосы с корнем, сухая кровь (например засохшее пятно), жевательная резинка, окурки, сперма, одежда, столовые приборы, детская соска, бритва.

2 группа сложности: кости, зубы, гистологические кубы и стекла, одежда, ремешки от часов, образцы тканей, засохшая пуповина, жидкая кровь.

Список не окончательный, просто это самые встречаемые образцы из нестандартных, которые мне удалось вспомнить.

Тип образца не влияет на точность, он влияет на вероятность выделения генетического профиля, стоимость и срок исследования. Правила хранения у всех одинаковые, за исключением "живых" тканей (фрагменты мышц, кожи) и жидкой крови. Там нужно хранение в специализированных контейнерах и максимально быстрая доставка в лабораторию. Остальные же образцы, при хранении в сухом и проветриваемом помещении, в запечатанном конверте могут храниться очень долгий срок, но рекомендуемый срок хранения - не более полугода. Ну и нестандартные образцы тоже голыми руками не трогаем, если нет под рукой перчаток, можно собрать бумажной салфеткой.

На сегодня всё, напоминаю, чукча не писатель) В следующем посте расскажу про тесты на родство со схемами и примерами.

По первому пункту: ни одна лаборатория не пойдёт на такой риск. Никогда. Во-первых: это чревато лишением лицензии (оборудование лаборатории стоит слишком дорого, что бы простаивать, да и доход от неё куда выше, чем "взятка", которую постоянно предлагали), потеря репутации компании, лишение сертификации и лицензии для экспертов и много других юридических проблем. Во-вторых: нам очень всё равно на разрушающиеся семьи. Мы не учувствуем в их разрушении, мы показываем истину. И ни один сотрудник лаборатории не держал ни одну из этих "дам" во время зачатия не с мужем (отцом по документам). Я даже какое-то время отвечала на вопрос "Чем на работе занимаешься?" отвечала: "Профессионально разрушаю семьи". Однако стоит заметить, что в свободном доступе есть "образцы исследований" из которых "мастера фотошопа" могут сделать заключение. Но обратите внимание, на настоящем исследовании всегда есть маркировка лаборатории (которая проводила исследование) и номер исследования, его всегда можно проверить на подлинность.

Ну по второму пункту тоже всё понятно, мы рады вашей возможности размножаться, но не несём за это ответственности.

Третий пункт, самый интересный) Право на исследование без разрешения матери) Ох, сколько "яжматерей" бомбанёт от этого))

Дорогие мужчины!!! Если вы официально "отец" ребёнка (вписаны в свидетельство о рождении) у вас есть не только обязанности любить, содержать и т.д., но и..... ПРАВА! И они равны материнским) Вы можете абсолютно спокойно сдать тест ДНК без уведомления матери. Да, даже судебный (с юридической силой)! Ни одна лаборатория не уведомляет "мамочек" и других родственников об этом исследовании. И да, ни один суд не сможет обязать лабораторию содержать чьих-то детей. И вас содержать не Ваших детей тоже)

А если официально не отец? Тоже не проблема. Для проведения "информационного" теста документы вообще не нужны. Нужны только 2 образца ДНК.

Между судебным и информационным тестом нет разницы по точности, всё делается на одном и том же оборудовании, одними и теми же экспертами. Разница в заборе образца и оформлении результатов и требованиях к документам.

Судебный тест:

1) забор образца производится сотрудником лаборатории или сотрудником суда, в присутствии свидетелей, конверты маркируются и опечатываются, составляется протокол забора образцов.

2) обязательно личное присутствие, если человек жив (про тесты с мёртвыми потом расскажу), наличие паспортов/свидетельств о рождении.

3) фотографируются все образцы и участники, выдаётся многостраничное заключение с описанием квалификации эксперта, используемого оборудования и т.д.

Такое заключение принимается судами.

Информационные тест:

1) образцы можно собрать самостоятельно, специальных навыков это не требует (по запросу могу набросать мини инструкцию)

2) образцы могут быть не стандартными (ногти, ушная сера, зубная щетка..... тоже могу набросать список)

3) Исследование можно сделать анонимно (тогда не будет данных в заключении, только "образец 1" и "образец 2" или "Отец" "Ребёнок).

В суде такой тест не примут, но он может служить основанием для назначения проведения судебной экспертизы.

Ох много букв. Чукча не писатель, если что. Будет вторая часть)